Envoltura nuclear, laminopatías y envejecimiento acelerado / Nuclear envelope, laminopathies and accelerated ageing
Crespo Santiago, Dámaso; Alonso García, Laura; González Quintanilla, Vicente; Verduga Vélez, Rosario; Carlos Fernández Viadero, Carlos.
Rev. esp. geriatr. gerontol. (Ed. impr.)
; 42(4): 233-239, jul. 2007. ilus, tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-058591
El síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome progeroide que se caracteriza por un envejecimiento acelerado que comienza tempranamente en la infancia. El estudio de células de pacientes y el desarrollo de modelos animales (Zmpste24/, Zmpste24/Lmna+/, LmnaLCO/LCO) que reproducen esta dolencia ha aportado nuevos conocimientos para entender las bases genéticas de esta enfermedad y así también profundizar en las del envejecimiento fisiológico. El fenotipo característico de este síndrome se debe a alteraciones en la lamina nuclear, estructura formada por un conjunto de filamentos intermedios (laminas A, B y C) que permiten mantener la organización de la envoltura nuclear. Se ha demostrado que una mutación del gen LMNA, que sintetiza la lamina A, es la del depósito de lamina A farnesilada (progerina) que es la causante de las alteraciones en la envoltura nuclear y del fenotipo de este raro síndrome. El empleo de moléculas que actúan sobre diferentes pasos en la síntesis de progerina se está revelando como un futuro terapéutico prometedor para revertir los efectos nocivos de su síntesis
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