Bases Moleculares del syndrome Cornelia de Lange / Molecular Basis of Cornelia de Lange Syndrome
Gil Rodríguez, María Concepción; Ribate Molina, María Pilar; Karam, Juan Carlos de; Puisac Uriol, Beatriz; Arnedo Muñoz, María; Ciero Pavón, Milagros; Ramos Fuentes, Feliciano J; Pié Juste, Juan.
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 48(2): 59-65, nov. 2008. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101878
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario caracterizado por un fenotipo facial distintivo, malformaciones en extremidades superiores y retrasado de crecimiento y psicomotor. La prevalencia oscila entre 145.000 y 162.000 nacimientos. Hasta la fecha, se han encontrado mutaciones en tres genes que codifican subunidades reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas NIPBL (5p13), SMC1A (Xp11) y SMC3 (10q25), y que afectan alrededor de un 55% de los pacientes. Clínicamente se distinguen tres fenotipos grave, moderado y leve. El fenotipo grave sólo ha sido descrito en pacientes con mutaciones del gen NIPBL. Las bases patogénicas del síndrome no están aún aclaradas, pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génico y/o de la cohesión cromosómica (AU)
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ES1.1
Ubicación: BNCS
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