Bases moleculares de la deficiencia de la hmg-coa sintasa mtocondrial / Molecular basis of hmg-coa synthase mitocondrial deficiency
Ramos Álvarez, Mónica; Arnedo Muñoz, Maria; Puisac Uriol, Beatriz; Ribate Molina, Mª Pilar; Gil-Rodriguez, Mª Concepción; Ramos Fuentes, Feliciano J; Pié Juste, Juan.
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 49(2): 58-62, sept. 2009.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-114307
La deficiencia de la HMG-CoA sintasa mitocondrial (mHS) (MIM600234) es un error innato del metabolismo de tipo autosómico recesivo que está causada por mutaciones en el gen HMGCS2. La mHS es una enzima mitocondrial que cataliza el paso de condensación de acetil-CoA con acetoacetil-CoA para forma 3-hidroxi-2-metilgutaril CoA en la ruta de síntesis de los cuerpos cetónicos. Esta deficiencia suele aparecer en la primara infancia en situaciones de ayuno y alto consumo energético. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas e incluyen vómitos, letargia y a veces coma. Hasta la fecha, sólo se han diagnosticado a nivel clínico y genético ocho pacientes en todo el mundo (AU)
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