Importancia del tamaño de las tuberosidades en las complicaciones del complejo esclerosis tuberosa / Significance of tuber size for complications of tuberous sclerosis complex
Pascual Castroviejo, I; Hernández Moneo, JL; Pascual Pascual, SI; Viaño, J; Gutiérrez Molina, M; Velazquez Fragua, R; Quiñones Tapia, D; Morales Bastos, C.
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 28(9): 550-557, nov.-dic. 2013. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-117588
Introducción:
El complejo esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutáneos más frecuentes. Las tuberosidades corticales son las alteraciones patológicas más frecuentes y están relacionadas directamente con las principales expresiones clínicas, crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista. El motivo de este trabajo es mostrar la importancia de los diferentes tipos de tuberosidades en la expresión clínica de los pacientes.Objetivo:
La finalidad de este trabajo es relacionar el tamaño de las tuberosidades con la severidad de las alteraciones clínicas. Material ymétodos:
Se estudiaron retrospectivamente los hallazgos clínicos y neurorradiológicos de 45 pacientes infantiles (22 mujeres y 23 varones) con CET y comparamos los hallazgos clínicos con la localización, el tamaño y el número de las tuberosidades corticales en cada paciente.Resultados:
Cuatro pacientes tenían tuberosidades muy voluminosas en los hemisferios cerebrales. Todas mostraban crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental profundo con comportamiento autista en 3 de ellos, pese a que se extirparon las tuberosidades en los 4 casos. Trece pacientes tenían tuberosidades de tamaño promedio-grande. Todos tenían crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental. Nueve pacientes habían tenido espasmos infantiles durante el primer año de vida y presentaban comportamiento autista. Veintiocho pacientes mostraban muchas tuberosidades de tamaño promedio-pequeño. La mayoría de ellos tenían crisis con buena respuesta al tratamiento farmacológico y poca prevalencia del autismo. Tres pacientes mostraban tuberosidad córtico-subcortical única en un polo frontal u occipital, todos ellos con crisis controladas con medicación y cociente intelectual normal. Trece pacientes de los 45 tenían tuberosidades cerebelosas, siempre asociadas a algún tipo de tuberosidad hemisférica y generalmente presentes en casos con mayor expresividad clínica.Conclusiones:
Las tuberosidades de gran tamaño, aunque sean poco numerosas, tienen mucha mayor relación con la presencia de sintomatología clínica severa crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista que las tuberosidades de pequeño-mediano tamaño, aunque sean muy numerosas (AU)
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