Caracterización de errores innatos del metabolismo intermediario en pacientes mexicanos / Characterization of inborn errors of intermediary metabolism in mexican patients
Ibarra-González, I; Fernández-Lainez, C; Belmont-Martínez, L; Guillén-López, S; Monroy-Santoyo, S; Vela-Amieva, M.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 80(5): 310-316, mayo 2014. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-122031
Introducción:
Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son enfermedades genéticas heterogéneas que causan importante morbimortalidad y representan un reto diagnóstico. El objetivo de este trabajo es describir el número, el tipo y las características clínicas de los pacientes con EIMi en un hospital pediátrico de alta especialidad. Material ymétodos:
Estudio retrospectivo de 204 expedientes de pacientes diagnosticados con EIMi por sospecha clínica, de enero del 2000 a diciembre del 2012, analizados antes y después de la implementación de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) como herramienta de tamiz selectivo.Resultados:
En los 204 casos analizados, se encontraron 25 diferentes tipos de EIMi 102 con acidurias orgánicas y 100 con aminoacidopatías y 2 con defectos de la beta oxidación. La introducción de la MS/MS incrementó el número de casos detectados en 50%. Los pacientes fueron enviados por 13 diferentes servicios médicos, siendo los pediatras los que remitieron más casos. El intervalo promedio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico fue de 18 meses.Conclusión:
En los niños enfermos mexicanos estudiados se encontró una gran variedad de EIMi, destacando los defectos del propionato y la enfermedad de orina de jarabe de arce. En esta población analizada, el diagnóstico de la enfermedad metabólica se realizó en forma muy tardía. Estos resultados pueden servir como evidencia para incorporar los EIMi al tamiz neonatal ampliado, o en su defecto para que se realice el diagnóstico selectivo en todos los niños hospitalizados con datos clínicos indicativos (AU)
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
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