Hemiplejía alternante de la infancia: estudio del gen ATP1A3 en 16 pacientes / Alternating hemiplegia of childhood: ATP1A3 gene analysis in 16 patients
Ulate Campos, Adriana; Fons, Camen; Campistol, Jaume; Martorell, Loreto; Cancho-Candela, Ramón; Eiris, Jesús; López Laso, Eduardo; Pineda, Mercedes; Sans, Anna; Velázquez, Ramón.
Med. clín (Ed. impr.)
; 143(1): 25-28, jul. 2014. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-123800
Fundamento y
objetivo:
La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía, crisis tónicas o distónicas y movimientos oculares anormales de inicio precoz. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen ATP1A3 como mecanismo causante de esta enfermedad. El objetivo es describir una serie de pacientes con diagnóstico clínico y genético de HAI. Pacientes ymétodo:
Se trata de un estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico, de 16 pacientes con diagnóstico clínico de HAI, en quienes se documentaron mutaciones en el gen ATP1A3.Resultados:
En la serie estudiada se encontraron 6 mutaciones distintas en el gen ATP1A3, todas en heterocigosis y de novo. La mutación más común fue G2401A, presente en 8 pacientes (50%), seguida por la mutación G2443A en 3 pacientes (18,75%), G2893A en 2 pacientes (12,50%), y C2781G, G2893C y C2411T en sendos pacientes (6,25% cada una).Conclusiones:
En la poblacin estudiada con HAI se detectaron mutaciones de novo en el 100% de los pacientes estudiados. Las 2 mutaciones más frecuentes fueron la G2401A y la G2443A (AU)
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
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