Dificultades en el diagnóstico de los pacientes con enfermedad de Wilson en la práctica clínica: experiencia de 15 casos / Complexity of the diagnosis of Wilson disease in clinical practice: Our experience in 15 patients
Huarte-Muniesa, María Pilar; Uriz-Otano, Juan; Burusco-Paternáin, María Jesús; Lacalle-Fabo, Esther; Berisa-Prado, Silvia; Moreno-Laguna, Sira.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.)
; 37(7): 389-396, ago.-sept. 2014. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-127202
INTRODUCCIÓN:
La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario que cursa con depósito de cobre (Cu), provocando principalmente clínica hepática, neurológica y/o psiquiátrica. Ante la ausencia de algunos de sus rasgos típicos, el diagnóstico de la EW es difícil y se basa en la combinación de pruebas clínicas, analíticas y genéticas. El objetivo del estudio fue reflejar la complejidad del diagnóstico de la EW en la práctica clínica.MÉTODOS:
Se realizó un análisis retrospectivo de la historia clínica de los pacientes diagnosticados de EW, describiendo la presentación clínica, hallazgos histológicos, analíticos y evolución tras tratamiento. Además se hizo estudio genético y se aplicó el «score» diagnóstico de Leipzig.RESULTADOS:
Incluimos un total de 15 pacientes, 4 sintomáticos clínica hepática (1), neurológica (1), psiquiátrica (1) y mixta (1) y 11 pacientes presintomáticos hipertransaminasemia (8) y estudio familiar (3). Se objetivó anillo Kayser-Fleischer en 2 pacientes, ambos sin clínica neurológica. El 73% presentaba ceruloplasmina ≤5mg/dL y el 40% Cuo 24h>100μg. El Cu hepático superaba los 250μg/g t.s. en el 85% de los pacientes. El estudio genético (mutaciones gen ATP7B) permitió el diagnóstico final en 5 pacientes con mínimos rasgos de la enfermedad, uno de ellos sintomático (clínica psiquiátrica). Se identificaron 5 mutaciones previamente descritas (p.M645R, p.R827W, p.H1069Q, p.P768L y p.G869R) y 3 inéditas (p.L1313R, p.I1311T y p.A1179D), siendo p.M645R la mutación más frecuentemente encontrada. Tras el tratamiento se objetivó una mejoría de los parámetros analíticos (transaminasas, cupruria) y de la sintomatología, excepto en los pacientes con clínica neuropsiquiátrica.CONCLUSIONES:
Nuestra serie refleja el papel relevante del estudio genético en el diagnóstico de EW. La identificación en nuestro medio de la mutación p.M645R en la mayoría de nuestros pacientes debe tenerse en cuenta en la estrategia para el análisis molecular del gen ATP7B en nuestra poblaciónBACKGROUND:
Wilson disease (WD) is an inherited disorder that causes copper (Cu) accumulation, leading to mainly liver, neurological and/or psychiatric manifestations. In the absence of some of the typical features, diagnosis of WD is difficult and is based on the combination of clinical, biochemical and genetic testing. The aim of this study was to illustrate the complexity of the approach to WD in daily clinical practice.METHODS:
We retrospectively analyzed the medical records of patients with WD, including the clinical presentation, histological and biochemical findings, and follow up after treatment. We also carried out genetic testing, and the Leipzig diagnostic score was applied.RESULTS:
We included 15 patients. Four were symptomatic, with liver (n=1), neurological (n=1), psychiatric (n=1) and mixed clinical manifestations (n=1), and 11 were presymptomatic, with elevated transaminases (n=8) and family study (n=3). We observed Kayser-Fleischer ring in 2 patients, both without neurologic symptoms. Ceruloplasmin ≤5mg/dL was present in 73%, and 24-hour urinary Cu>100μg in 40%. Liver Cu was >250μg/g.d.t. in 85% of the patients. The final diagnosis of WD was given by genetic testing (ATP7B gene mutations) in 5 patients with minimal disease features, including one symptomatic patient (psychiatric symptoms). We identified 5 previously reported mutations (p.M645R, p.R827W, p.H1069Q, p.P768L and p.G869R) and 3 unpublished mutations (p.L1313R, p.I1311T and p.A1179D); the most frequent mutation was p.M645R. After treatment, biochemical parameters (transaminases, urinary cooper) and symptoms improved, except in patients with neurological and psychiatric manifestations.CONCLUSIONS:
Our series illustrates the important role of genetic testing in the diagnosis of WD. The identification of the p.M645R mutation in most of our patients should be kept in mind in the molecular analysis of the ATP7B gene in our regionAsunto(s)
Humanos Masculino Femenino Niño Adolescente Adulto Joven Adulto Persona de Mediana Edad Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico Ceruloplasmina/análisis Cobre/análisis Pruebas Genéticas/métodos Estudios Retrospectivos Marcadores Genéticos
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