Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry / Multiple parapelvic cysts in Fabry disease
Azancot, María A; Vila, Josefa; Domínguez, Carmen; Serres, Xavier; Espinel, Eugenia.
Nefrología (Madr.)
; 36(3): 310-312, mayo-jun. 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-153218
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento. Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad (AU)
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
Texto completo
Documentos relacionados