Análisis genético en una familia con síndrome de Von Hippel-Lindau / Genetic analysis of a family with Von Hippel-Lindau syndrome
Lafuente-Sanchis, Aránzazu; Cuevas, José M; Alemany, Pilar; Cremades, Antonio; Zúñiga, Ángel.
Rev. esp. patol
; 50(1): 64-67, ene.-mar. 2017. ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-159067
El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante asociada a mutaciones en el gen supresor de tumores VHL localizado en el cromosoma 3p25. El VHL se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores malignos y benignos en el sistema nervioso central y órganos internos, incluyendo el hígado, el páncreas y la glándula adrenal. Actualmente se conocen más de 823mutaciones distintas del gen VHL. En el presente estudio describimos el caso clínico de una familia afecta por VHL tratada en el Hospital Universitario de la Ribera y los resultados del análisis genético de 3 de sus miembros, permitiendo identificar como causa de la enfermedad a la mutación R167G en el exón 3 del gen VHL (AU)
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