Different distribution of the common HFE variants between western and eastern Spanish populations evidences an independent haplotype gene flow / Diferencias en la distribución de las variantes comunes del gen HFE entre poblaciones del oeste y este de España evidencian un flujo independiente de sus distintos haplotipos
Monzó, Carolina; Ortiz, Bárbara; Tomás, Concepción; Carlos Collado, Carlos; González-Muñoz, Carmen; Guzmán, Carola; Valverde, Victoria; Miguel-Cabo, María; Monzó, Vicente; Lamo, Miguel de; Marcaida, Goitzane; Gervasinie, Guillermo; Rodríguez-López, Raquel.
Rev. lab. clín
; 10(2): 72-78, abr.-jun. 2017. tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-162997
Introducción. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad responsable del exceso de hierro en sangre. El gen de la hemocromatosis tiene dos variantes predominantes, los polimorfismos de un solo nucleótido H63D y C282Y. Nuestro estudio trata de analizar la utilidad diagnóstica del genotipado de los loci 282 y 63, y examinar la distribución geográfica de estas mutaciones en España. Material y métodos. Se realizó genotipado en 94 controles sanos y 324 pacientes con sospecha de hemocromatosis hereditaria y además, test bioquímico a 313 individuos del grupo de pacientes. Resultados. La comparación de frecuencias alélicas entre poblaciones del este y el oeste de España, así como de otros países localizados en longitudes similares, evidenció una distribución en gradiente del alelo C282Y. Además se observó una distribución heterogénea de la mutación H63D en España. Los pacientes portadores del genotipo 282YY mostraron parámetros bioquímicos significativamente más elevados (ferritina >300μg/L, Fe > 180μg/L, IST > 60%, UIBC > 355μg/L y CTFH>370μg/dL), confirmando la correlación entre el genotipo homozigoto mutado y el fenotipo característico de hemocromatosis. Conclusión. Nuestros resultados refuerzan la importancia de realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria, teniendo en cuenta la variabilidad de los datos entre ámbitos geográficos (AU)
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