La
neurofibromatosis tipo 2 es una
enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con
penetrancia completa, que ocasiona la aparición de múltiples
tumores en el
sistema nervioso central y periférico, afectación ocular y
lesiones cutáneas de distinta índole. La clínica de la
neurofibromatosis tipo 2 es, en general, poco conocida, tanto por los
dermatólogos como por el resto de los
especialistas , lo que deriva, en algunos
casos , en un retraso en el
diagnóstico que favorece un aumento de la
morbilidad y la
mortalidad . En este artículo se expondrán las
manifestaciones clínicas menos conocidas, haciendo especial hincapié en las
lesiones dermatológicas propias de la
enfermedad , las cuales en caso de presentarse y ser identificadas, pueden facilitar el
diagnóstico de la misma (AU)
Neurofibromatosis type 2 is an autosomal dominant
hereditary disease with complete
penetrance . It gives rise to multiple central and
peripheral nervous system tumors , ocular alterations, and various types of
skin lesion. In general, neither
dermatologists nor other
specialists have in-depth
knowledge of the clinical manifestations of
neurofibromatosis type 2 . In some cases, this can
lead to
delayed diagnosis , which can increase
morbidity and
mortality . We describe the less well known clinical manifestations of NF2, focusing particularly on
skin lesions specific to this
disease . Identification of these lesions, when present, can facilitate
diagnosis (AU)