A propósito de un caso: disgenesia gonadal pura 46XY o síndrome de Swyer / On the subject of a case: 46XY pure gonadal dysgenesis or Swyers syndrome
Santana Mateo, Janet; González García-Cano, Daniel; Nieto Naya, María de los Angeles; Segura González, Javier; Benítez Castillo, Nelda.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 60(6): 572-575, nov.-dic. 2017. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-171144
La disgenesia gonadal es la primera causa de amenorrea primaria. Se define como una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado y el genotipo. Las principales etiologías por su mayor frecuencia corresponden al síndrome de Turner y síndrome de Swyer. Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. En primer lugar, se realiza una anamnesis descartando cuadros similares en su familia. A la exploración física destaca un aspecto femenino normal, aunque el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios no es completo observándose unas mamas en estadio I de Tanner y escaso vello axilar y púbico. A la exploración ginecológica se observan genitales externos femeninos normales sin signos de hipoestrogenismo. Se realiza un tacto bimanual en el que impresiona que el útero está en anteversoflexión, de pequeño tamaño y no es posible tactar los ovarios en las zonas anexiales. Se realiza una ecografía transvaginal en la que se objetiva un útero pequeño y no se distinguen estructuras compatibles con ovarios en ambas zonas anexiales. Se solicita un cariotipo que es informado como 46XY. El juicio diagnóstico es síndrome de Swyer. Se realiza una gonadectomía profiláctica vía laparoscópica. Intraoperatoriamente se objetiva un útero de aspecto hipoplásico y los ovarios se encuentran sustituidos por cintillas fibrosas de color blanco nacarado. Histológicamente están compuestas por tejido similar a la cortical ovárica sin distinguirse folículos primordiales, datos característicos de la disgenesia gonadal. Tras la intervención la paciente ha recibido tratamiento con terapia de reemplazo hormonal (AU)
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