A propósito de un caso; Hidrocefalia fetal ligada a cromosoma X (Síndrome de L1) / X-Linked Fetal hydrocephalus (L1 syndrome): Report of clinical case
Elsner Hernández, Natascha; Ramos Mojica, Tania; Luis Escudero, José Fernando De; Maeso Fortuny, María Carmen; Martínez Bugallo, Francisco.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 61(4): 354-357, jul.-ago. 2018. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-174976
Presentamos el caso de una paciente de 22 años que solicita interrupción de la gestación tras el diagnóstico de hidrocefalia fetal en la semana 34. Tras el estudio de necropsia fetal se evidencia ausencia de la vía piramidal por lo que se establece el diagnóstico de sospecha de hidrocefalia ligada a X con estenosis del acueducto de Silvio (hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius HSAS). Se realiza estudio del gen L1CAM en ADN fetal detectándose la variante c.1484A > G (p.Tyr495Cys) en hemicigosis catalogada como de significado clínico incierto. El estudio de la variante genética en la gestante confirma su estado de portadora heterocigota. Dado estos hallazgos consideramos necesario elaborar una revisión bibliográfica sobre síndrome de hidrocefalia fetal ligada al cromosoma X9
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ES1.1
Ubicación: BNCS
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