La
enfermedad de Fabry es una alteración congénita poco frecuente, del
metabolismo de los glucoesfingolípidos, en la cual existe un déficit de la
enzima alfa galactosidasa A . Se trasmite de modo recesivo ligada al X por lo que las
manifestaciones clínicas son más severas en varones hemicigóticos. El
diagnóstico se lleva a cabo mediante la
determinación de los niveles del
enzima alfa-galactosidasa . En la
literatura se han descrito varios
casos de
enfermedad de Fabry asociada a
enfermedades del
tejido conectivo , pero no se ha encontrado ningún caso coexistiendo con
artritis reumatoide . Presentamos un caso de una
paciente con
enfermedad de Fabry que, posteriormente se
diagnosticó de
artritis reumatoide . El
diagnóstico de sospecha fue fundamental ya que el
carácter multisistémico de las
manifestaciones clínicas de ambas
enfermedades hace que sea difícil no atribuir nuevos
signos a la
enfermedad de Fabry . El acúmulo de
lípidos provoca un estímulo antigénico prolongado que es capaz de formar inmunocomplejos. Esta es la hipótesis patogénica por la que creemos que la
enfermedad de Fabry se asocia a
enfermedades autoinmunes (AU)