Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda / Stickler syndrome: when retinal detachment becomes heritable
Oscullo-Yepez, Viviana R; Sierra-Santos, Lucía; Oscullo-Yepez, Jasson J; Oscullo-Yepez, Grace J.
Rev. clín. med. fam
; 11(2): 112-115, jun. 2018. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176085
Presentamos el caso clínico de un varón de 11 años que acude a la consulta de Atención Primaria por alteración de la agudeza visual, siendo diagnosticado de miopía magna bilateral. Tras una evolución tórpida presenta un desprendimiento de retina y sordera neurosensorial que, junto con las anomalías orofaciales, lleva a ser diagnosticado de síndrome de Stickler. A pesar de ser una entidad genética rara, nuestro objetivo es describir las principales características, dado que independientemente de que se descubran de manera casual o a raíz de un familiar afecto, su diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico
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ES1.1
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