Next generation sequencing for rapid diagnosis of a rare early onset spastic paraplegia: A novel pathological variant in FA2H gene / Secuenciación de nueva generación para el diagnóstico rápido de una paraparesia espástica rara de aparición infantil: nueva variante patológica en el gen FA2H
González-González, M Cristina; Gutierrez, Miriam; Castaño de la Mota, Cristina; Muñoz Jareño, Nuria; Gonzalez, Severino; Cava, Fernando.
Rev. lab. clín
; 11(4): 222-226, oct.-dic. 2018. tab, graf
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-176921
Introducción:
La paraparesia espástica es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias que cursan con debilidad de las extremidades inferiores y espasticidad severa. Es una enfermedad muy heterogénea, con muchos genes descritos y muy difícil de distinguir clínicamente. Hay pocos pacientes descritos con esta enfermedad. Pacientes ymétodos:
Se presenta un caso de una niña de 5 años, de padres consanguíneos, con una ataxia severa y espasticidad progresiva de los miembros inferiores. Dada la gravedad de la clínica y la necesidad de un diagnóstico temprano, se decide realizar un panel de secuenciación masiva de 37 genes implicados en paraparesia espástica.Resultados:
Los resultados muestran una variante patológica no descrita previamente en el gen FA2H. El padre, la madre y el hermano resultan portadores heterocigotos.Conclusiones:
La paraparesia espástica debida a mutaciones en el gen FA2H está infradiagnosticada y debería ser considerada siempre que aparezcan síntomas en la infancia de disfunción piramidal grave y progresiva. Los paneles de secuenciación masiva con el análisis simultáneo de varios genes están permitiendo un diagnóstico más rápido en enfermedades complejas
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ES1.1
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