Trimetilaminuria: tres mutaciones distintas en una sola familia / Trimethylaminuria: three different mutations in a single family
Hernangómez Vázquez, Susana; González González, Cristina; Lancho Monreal, Encarna María; Alonso Cristobo, Mercedes Eugenia; Mallol Poyato, María José; García-Vao Bel, Carlos María.
Nutr. hosp
; 36(2): 492-495, mar.-abr. 2019.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-184347
Introducción:
La trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabulopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina.Caso clínico paciente sana de 8 meses de edad que tras la introducción del pescado inicia mal olor corporal que no desaparece con el baño, la madre acude repetidamente al pediatra sin identificar el trastorno, el diagnóstico se retrasa hasta los 3 años de edad en que por insistencia materna, es derivada a nuestra Unidad Hospitalaria, realizándose pruebas genéticas diagnósticas y posibilitando el diagnostico paterno que había pasado desapercibido durante 35 años, detectándose 3 mutaciones distintas en la familia.Discusión:
la trimetilaminuria primaria es una enfermedad de causa genética con sintomatología concreta de mal olor corporal que puede pasar desapercibida durante muchos años. Una sospecha clínica adecuada y la solicitud de pruebas complementarias, permite su diagnóstico y facilita su manejo clínico
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