Hamartoma perineal congénito con malformación genital y anorrectal, asociado a alteración genética: duplicidad del gen TGIF2LX / Congenital perineal hamartoma with genital and anorectal malformation associated with genetic alteraction: duplicity of the TGIF2LX gene
Vela Sampedro, Irene; Palacios Marqués, Ana María; Blasco Medina, Silvia; Quijada Cazorla, María Asunción; Martínez Escoriza, Juan Carlos.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 62(2): 156-158, mar.-abr. 2019. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-184912
Se presenta el caso de una gestante de 29 años, en la que en la ecografía de la semana 20 se evidencia un varón con genitales externos ambiguos, sospecha de hipospadias y una masa perineal, con el resto de hallazgos normales. La amniocentesis informa de cariotipo 46 XY normal y microarray CGH con duplicidad del gen TGIF2LX, cuya expresión es testicular y su función parece relacionada con la espermatogénesis, y también duplicidad de su gen homólogo TGIF2LY, cuya significación es desconocida. El seguimiento prenatal es normal, con persistencia de la alteración en genitales externos. Al nacimiento se detecta hipospadias con meato en linea media, escroto bífido y masa de consistencia blanda de 4 cm con apéndice cutáneo, asociado a fístula rectoperineal. Las pruebas de imagen indican que se trata de una masa perineal exófitica de 2,2 x 4 cm, de apariencia grasa con nódulo sólido de 1,4 cm en su interior, que podría corresponder a tumor de estirpe grasa de aspecto benigno. Intervenido para resección de la masa a los 11 días de vida, anorrectoplastia posterior y localización de neoano mediante neuroestimulación. El diagnóstico anatomopatológico es hamartoma perineal congénito, con músculo liso, cartílago maduro y tejido adiposo, sin evidencia de malignidad. El postoperatorio precisa de dilataciones anales hasta conseguir defecación espontánea, pero en general es normoevolutivo. El hamartoma perineal congénito es un tumor raro y casi siempre aparece asociado a alguna malformación genital o anorrectal, pero no hay publicaciones que describan correlación con alteraciones genéticas, como podría ser nuestro caso
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