Hallazgo casual mediante array de polimorfismo de nucleótido simple. Síndrome de Warkany / Casual finding using single nucleotide polymorphisms arrays: warkany syndrome
Gragera Martínez, Álvaro; Carrasco Salas, Pilar; Cía González, Ana; Mateos Checa, Rosario; Tena, Raquel; León Justel, Antonio.
Rev. lab. clín
; 12(4): e75-e80, oct.-dic. 2019. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187317
Introducción:
La trisomía del cromosoma 8, conocida como síndrome de Warkany, es una rara enfermedad genética que cursa con un fenotipo muy variable. Su principal característica clínica es la discapacidad intelectual, facies dismórficas y pliegues plantares profundos. Presentamos el caso de un paciente de 10 años de edad, con facies gargoloides, retraso mental y rigidez en las articulaciones. El estudio inicial del cariotipo, en el que se analizaron 20 metafases, fue normal. Se solicitó array de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) al laboratorio.Resultados:
Se detectó una ganancia completa del cromosoma 8, que se interpretó como una trisomía 8 en mosaico de aproximadamente un 20%, y que era compatible con la clínica que presentaba el paciente.Discusión:
Este caso muestra las limitaciones que tiene el análisis de solo 20 metafases en el cariotipo en pacientes con aneuploidías en mosaico. En estos casos estaría recomendado ampliar el estudio a al menos 30 metafases de cara a detectar mosaicismos en baja proporción
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
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