La epigenética como herramienta diagnóstica y pronóstica en la estenosis pieloureteral / Epigenetics as a diagnostic and prognostic tool for pyeloureteral stenosis
García-Palacios, María; Méndez Gallart, Roberto; Herranz Carnero, Michel; Cortés Hernández, Julia; Cortizo Vázquez, Jorge; Rodríguez Barca, Pablo; Bautista Casasnovas, Adolfo.
Arch. esp. urol. (Ed. impr.)
; 72(6): 545-553, jul.-ago. 2019. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187657
Objetivo:
En los últimos años, numerosos estudios se han centrado en la genética del sistema renal. Betchel et al. en 2010, demostraron como la metilación, fenómeno epigenético, estaría implicado en la perpetuación de la fibrosis. En nuestro estudio queremos demostrar si la epigenética tiene relación con la estenosis pieloureteral y en caso de ser así, si podría ser utilizada como material pronóstico y diagnóstico. Material ymétodos:
Se ha realizado un estudio descriptivo observacional o transversal en el que se analizó la metilación en el ADN extraído de las muestras de unión pieloureteral en pacientes pediátricos obtenidas durante la cirugía entre 1999 y 2015, resultando un total de 20 pacientes. Los datos clínicos-radiológicos se analizaron según correlación y agrupación de los mismos mediante un paquete software filogenético/estadístico denominado PHYLIP de acceso libre gratuito. Los genes seleccionados sobre los que se realizó la PCR específica de metilación (MSP) fueron p16, RASSF1A, MGMT, Ciclina D-2, HIN-1, E-Cadherina y RASAL-1.Resultados:
Los datos clínico-radiológicos analizados filogenéticamente mediante el programa PHYLIP establecieron 7 grupos de pacientes. Los resultados con respecto a la metilación mostraron una proporción considerable de metilación aberrante en la región del promotor de los genes p16 (25%), MGMT (15%), E-Cadherina (25%),HIN-1 (25%) y RASAL-1 (35%). Se analizó la asociación de los grupos clínico-radiológicos con los estados de metilación/no metilación de cada gen.Conclusiones:
Se demuestra que la metilación sí tiene un papel en la fibrosis desarrollada en la estenosis pieloureteral destacando dos patrones clínicos de mal pronóstico asociados a dos clusters epigenéticos de metilación. RASAL-1, E-Cadherina, HIN-1 y p16 serían los candidatos para desarrollar estudios futuros sobre sus implicaciones pronósticas en la estenosis pieloureteralObjective:
In the last few years, numerous studies have focused on the genetics of the renal system. Betchel et al in 2010 demonstrated that methylation, as a epigenetic phenomenon, would be involved in the perpetuation of fibrosis. In our study, we want to demonstrate whether epigenetics is related to pyeloureteral stenosis and, if that is the case, if it could be used as prognostic and diagnostic biomarker.Methods:
This is a descriptive observational and cross-sectional study that analyzed the methylation in DNA extracted from pyeloureteral junction samples obtained from surgery in pediatric patients in the period from 1999 to 2015, resulting in a total of 20 patients. Clinical data were analyzed using correlation tests and they were grouped with a free access software statistical phylogenetic package called PHYLIP. The selected genes for methylation-specific PCR (MSP) were the following p16, RASSF1A, MGMT, Cyclin D-2, HIN-1, E-Cadherin and RASAL-1.Results:
The clinical-radiological data analyzed phylogenetically by the PHYLIP program established 7 groups of patients. The results of methylation showed a considerable proportion of aberrant methylation in the promotor region of the genes p16 (25%), MGMT (15%), E-Cadherin (25%), HIN-1 (25%) and RASAL-1 (35%). The association of the clinical-radiological groups with methylation/non-methylation states of each gene was also analyzed.Conclusions:
This study demonstrates that methylation does have a role in fibrosis developed in pyeloureteral stenosis. Two clinical patterns of poor prognosis associated with two epigenetic methylation cluster. RASAL-1, E-Cadherin, HIN-1 and p16 would be candidates for future studies on their prognostic implications in pyeloureteral stenosisAsunto(s)
Humanos Masculino Femenino Lactante Preescolar Metilación de ADN/genética Epigénesis Genética/genética Regiones Promotoras Genéticas/genética Proteínas Supresoras de Tumor/genética Obstrucción Ureteral/diagnóstico Constricción Patológica/diagnóstico Constricción Patológica/genética Estudios Transversales Marcadores Genéticos Filogenia Pronóstico
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