Fenotipo incompleto de síndrome de Marfan tipo MASS: descripción de nueva variante patogénica del gen de la fibrilina-1

Piqueras-Flores, Jesús; Trujillo-Quintero, Juan Pablo; Frías-García, Raquel; González-Marín, María Arántzazu; Monserrat, Lorenzo; Hernández-Herrera, Germán

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Fenotipo incompleto de síndrome de Marfan tipo MASS: descripción de nueva variante patogénica del gen de la fibrilina-1 / Incomplete mass phenotype: description of a new pathogenic variant of the fibrillin-1 gene

Piqueras-Flores, Jesús; Trujillo-Quintero, Juan Pablo; Frías-García, Raquel; González-Marín, María Arántzazu; Monserrat, Lorenzo; Hernández-Herrera, Germán.

Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 72(10): 868-870, oct. 2019. ilus, tab, graf

Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-189330

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Asunto(s)

Humanos Masculino Femenino Niño Adolescente Adulto Persona de Mediana Edad Síndrome de Marfan/genética Fibrilina-1/genética Pruebas Genéticas/métodos Fenotipo Variación Biológica Poblacional/genética Enfermedades Genéticas Congénitas/genética

Biblioteca responsable: ES1.1

Ubicación: BNCS

Biblioteca Virtual en Salud

Hipertensión

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Fenotipo incompleto de síndrome de Marfan tipo MASS: descripción de nueva variante patogénica del gen de la fibrilina-1 / Incomplete mass phenotype: description of a new pathogenic variant of the fibrillin-1 gene

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