Your browser doesn't support javascript.

Biblioteca Virtual en Salud

Hipertensión

Home > Búsqueda > ()
XML
Imprimir Exportar

Formato de exportación:

Exportar

Email
Adicionar mas contactos
| |

Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas / Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options

Carcavilla, Atilano; Suárez-Ortega, Larisa; Rodríguez Sánchez, Amparo; Gonzalez-Casado, Isabel; Ramón-Krauel, Marta; Labarta, Jose Ignacio; Quinteiro Gonzalez, Sofia; Riaño Galán, Isolina; Ezquieta Zubicaray, Begoña; López-Siguero, Juan Pedro.
An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 93(1): 61.e1-61.e14, jul. 2020. grab, tab
Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-199873
El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico. La causa del síndrome de Noonan y de otras enfermedades clínicamente solapadas como el síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple (anteriormente llamado síndrome LEOPARD), el cardiofaciocutáneo o el síndrome de Costello, son mutaciones en genes que codifican para proteínas de la vía de señalización de las RAS-MAPKinasas. Debido a este sustrato común este grupo de enfermedades son denominadas colectivamente «rasopatías». A pesar de los avances genéticos de las últimas décadas, cerca de 20% de pacientes no tienen causa genética identificada, y el diagnóstico sigue siendo clínico. El síndrome de Noonan se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y genética, con afectación variable, y cambiante con la edad, de múltiples órganos y sistemas. Debido a esta variabilidad es fundamental que los médicos involucrados en su cuidado estén familiarizados con sus manifestaciones y conozcan las recomendaciones de seguimiento, incluido el seguimiento del crecimiento y desarrollo. Hasta la fecha los escasos datos de crecimiento con GH a talla adulta dan resultados de ganancia de talla moderados, semejantes a los obtenidos en el síndrome de Turner. La hiperactivación de la vía RAS-MAPK como base común de esta familia de enfermedades brinda una oportunidad única para el desarrollo de tratamientos dirigidos a la etiología de estos trastornos
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS