Circulating tumor DNA tracking in patients with pancreatic cancer using next-generation sequencing / Evaluación de DNA circulante tumoral en paciente con Cáncer de páncreas empleando secuenciación de nueva generación
Herreros-Villanueva, Marta; Bujanda, Luis; Ruiz-Rebollo, Lourdes; Torremocha, Rosana; Ramos, Ricardo; Martín, Rubén; Artigas, María Consuelo.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.)
; 45(8): 637-644, Oct. 2022. tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-210874
Introducción:
El cáncer de páncreas es uno de los cánceres más devastadores debido a la falta de métodos que permitan un diagnóstico temprano y la ausencia de opciones terapéuticas en enfermedad avanzada. La técnica de secuenciación de nueva generación o Next Generation Sequencing (NGS) proporciona importantes resultados de alto rendimiento de información genética en muestras de DNA circulante tumoral (ctDNA); sin embargo, la utilidad clínica de la biopsia líquida en cáncer de páncreas no ha sido demostrado todavía. El objetivo de este estudio fue evaluar si los resultados de un panel de secuenciación de nueva generación en muestras de plasma de pacientes con cáncer de páncreas podría tener un significado clínico.Métodos:
Empleando un panel comercial de NGS con 65 genes se evaluaron 27 muestras de plasma de pacientes con cáncer de páncreas recogidas entre diciembre del 2016 y enero del 2020 en 2 hospitales españoles. En el estudio se disponía de datos clínicos correspondientes a los pacientes. Se empleó el software VarSome Clinical para analizar resultados y establecer patogenicidad de las variantes.Resultados:
Se obtuvieron resultados evaluables en 18 de las 27 muestras de plasma. Se encontraron mutaciones patogénicas en los genes KRAS, BRCA2, FLT3 y HNF1A. El 50% de los pacientes diagnosticados en estadios ii-iv presentaron alteraciones patogénicas en plasma. Se observaron mutaciones en FLT3 en el 22,22% de las muestras, lo cual es un resultado novedoso.Conclusiones:
La NGS en biopsia líquida es una herramienta valiosa pero todavía no sensible ni específica para proporcionar utilidad clínica en pacientes con cáncer de páncreas.(AU)
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