Hiperplasia muscular aberrante de la mano y síndromes de sobrecrecimiento relacionados con el PIK3CA. Serie de casos / Aberrant muscular hyperplasia of the hand and PIK3CA related overgrowth spectrum disorders. A case series study
Delgado-Miguel, C; Muñoz-Serrano, A; Miguel-Ferrero, M; Triana, P; Rodríguez-Laguna, L; Martínez-González, V; López-Gutiérrez, J. C.
Cir. pediátr
; 34(4): 200-206, Oct. 2021. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-216767
Introducción:
La hiperplasia muscular congénita de la mano esuna entidad rara, caracterizada por la presencia de músculos aberranteso accesorios en la eminencia hipotenar, que siempre se ha descrito enla literatura médica como una anomalía esporádica. El objetivo de esteartículo es informar de una serie de casos con fenotipo de hiperplasiamuscular aberrante asociada a mutaciones del PIK3CA. Material ymétodos:
Serie retrospectiva de casos atendidos ennuestro centro entre 2008 y 2020, con un fenotipo único en el contextode las mutaciones del PIK3CA.Resultados:
Se incluyeron un total de 6 pacientes (4 masculinos y2 femeninos) con ensanchamiento de la eminencia hipotenar de la manoy arrugamiento peculiar de la piel suprayacente, asociado a desviaciónulnar de las articulaciones metacarpofalángicas. En todos los casos seobservaron grados variables de sobrecrecimiento congénito del miembroipsilateral. Se realizó biopsia cutánea por punch (5 mm de diámetro y 3-5mm de profundidad) en 4 pacientes con hiperplasia muscular y presenciade fibras musculares estriadas en dermis e hipodermis. Los estudiosgenéticos revelaron mutación del PIK3CA en 3 de los 4 pacientes, cuyotejido afectado fue enviado a analizar, con mosaicismo de entre el 3 y el8% (His1047Arg, Glu542Lys y Cys420Arg respectivamente).Conclusión:
La hiperplasia muscular aberrante de la mano es unaentidad reconocida pero escasamente descrita en asociación con síndromes relacionados con el PIK3CA en la población pediátrica. A día dehoy sigue desconociéndose el papel del PIK3CA en el sobrecrecimientomuscular.(AU)
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