Resultados de implementación de una plataforma farmacogenómica basada en tecnologías NGS. Combinación de abordajes asistencial y de investigación / Results of the implementation of a pharmacogenomics platform based on NGS technologies. Combining clinical and research approaches
Ramudo-Cela, Luis; Busto-Fernández, Fernando; Outeda-Macías, María; Martín-Herranz, Isabel; Calvo-Martínez, Lourdes; Antolín, Silvia.
Farm. hosp
; 45(Suplemento 1): 11-37, 2021. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-218734
Objetivo:
A medida que se incorporan más genes a los procesos farmacogenómicos asistenciales y se otorga más importancia a las variantesraras, el uso de paneles de secuenciación dirigida por captura se ha propuesto como una alternativa muy eficiente atendiendo a sus costes, su rendimiento y la cobertura profunda, característica de los datos de secuenciaciónde nueva generación de alta calidad. El objeto de este trabajo es describirla prevalencia de variantes farmacogenéticas clínicamente procesables descritas previamente en la literatura científica, así como de nuevas variantesidentificadas mediante tecnologías de secuenciación de nueva generacióny evaluar los fármacos potencialmente afectados por estas variantes.Método:
Se evaluó un panel de 18 genes relacionados con la farmacogenómica clínicamente procesables en 41 individuos con diagnóstico de cáncerde mama que van a recibir tratamiento adyuvante y neoadyuvante. Se estudió la prevalencia de variantes clínicamente procesables previamente descritas enla literatura científica, así como de los fenotipos farmacogenéticos clasificadossegún los estándares de interpretación actuales. Asimismo, se evaluaron lostratamientos farmacológicos potencialmente afectados por las variantes identificadas. Se estimó la prevalencia de variantes posiblemente deletéreas nodescritas previamente seleccionadas con criterios bioinformáticos. (AU)
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ES1.1
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