Intestinal infantile fibrosarcoma with translocation of NTRK. A case report and review of the literature / Fibrosarcoma intestinal infantil con translocación de NTRK y revisión de casos de la literatura
Martín Soler, Paula; Rodríguez Duque, María Soledad; Juan, Germán Moreno De; Calapaqui Terán, Adriana Katherine; Tabardilla Calvo, Ana Rosa; Cagigal Cobo, María Luisa.
Rev. esp. patol
; 56(2): 76-81, Abr-Jun 2023. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-219161
Introducción:
El fibrosarcoma infantil es un tumor infrecuente del tejido blando no rabdomiosarcomatoso (0,0005%). Solo el 10% se produce en el abdomen y pocos de ellos afectan al tracto gastrointestinal. La edad media de su diagnóstico es de 3 meses, presentándose el 40% de ellos al nacer. Material ymétodos:
Con motivo del diagnóstico de un caso de fibrosarcoma infantil en nuestro centro realizamos una descripción clínico-patológica del mismo, y llevamos a cabo una revisión de la literatura al respecto.Resultados:
Presentamos el caso de una niña de 6 días de edad, que inició con irritabilidad y rechazo de alimentos, a quien se diagnosticó abdomen agudo debido a perforación. En la intervención quirúrgica se extirpó una masa dependiente en el colon ascendente. El estudio histológico mostró una proliferación de células fusiformes compuesta de fascículos entrelazados, con infiltración en los tejidos adyacentes. Se identificaron pleomorfismo nuclear, pocas mitosis, focos de necrosis y hemorragia. Se obtuvo positividad inmunohistoquímica para Pan-TRK, demostrando el panel de NGS (Archer DX) la fusión TPRNTRK1. No encontramos en la literatura ningún caso con estas características, localización intestinal y fusión TPRNTRK1.Conclusiones:
El fibrosarcoma infantil es un tumor muy raro, siendo excepcional la localización intestinal. Es importante la búsqueda de la reorganización genética característica de estos tumores, tanto para esclarecer el diagnóstico como para diferenciarlos de otros tumores de células fusiformes de aparición en niños, así como para aportar un tratamiento focalizado. Los inhibidores selectivos de TRK han reflejado una tasa de respuesta del 75% en niños y adultos con tumores que exhiben fusión de TRK. Fue posible encontrar fusiones utilizando el panel Archer DX, no detectadas por el panel Oncomine.(AU)
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
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