Hipercolesterolemia familiar en Gran Canaria: mutación con efecto fundador y alta frecuencia de diabetes / Familial hypercholesterolemia in Gran Canaria: Founder mutation effect and high frequency of diabetes
Sánchez-Hernández, Rosa M; González-Lleó, Ana M; Tugores, Antonio; Brito-Casillas, Yeray; Civeira, Fernando; Boronat, Mauro; Wägner, Ana.
Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.)
; 33(5): 247-253, Sep-Oct. 2021. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-221048
Introducción:
Gran Canaria es una región de aislamiento genético para hipercolesterolemia familiar, debido a una mutación fundadora, p.[Tyr400_Phe402del], en el gen del receptor de LDL (LDLR). Datos iniciales indican que sus portadores podrían tener una alta prevalencia de diabetes. Material ymétodos:
Se reclutó a los pacientes mayores de 30 años con hipercolesterolemia familiar y mutación confirmada en LDLR en un hospital de tercer nivel de Gran Canaria y se comparó la prevalencia de diabetes y otros datos clínicos entre los portadores de p.[Tyr400_Phe402del] y los de otras mutaciones en LDLR.Resultados:
El 76,4% de los 89 participantes era portador de p.[Tyr400_Phe402del]. En ese grupo la prevalencia de diabetes fue significativamente más alta (25 vs. 4%, p=0,045). Dichos casos también tenían mayor prevalencia de enfermedad cardiovascular y niveles más altos de colesterol LDL y triglicéridos. No hubo diferencias en edad, peso, índice de masa corporal, cintura, edad de inicio y tiempo de tratamiento con estatinas. Sin embargo, sí precisaban más a menudo inhibidores de PCSK9 (51,5 vs. 24%, p=0,027).Conclusiones:
La mutación p.[Tyr400_Phe402del] se asocia a una elevada prevalencia de diabetes, no explicada por factores de riesgo clásicos, como la edad, la obesidad o el uso prolongado de estatinas.(AU)
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
Texto completo
Documentos relacionados