Predictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapy / Predictores de eventos clínicos en una cohorte de pacientes con enfermedad de Fabry en tratamiento sustitutivo enzimático
Goicoechea, Marian; Gomez-Preciado, Francisco; Benito, Silvia; Torras, Joan; Torra, Roser; Huerta, Ana; Restrepo, Alejandra; Ugalde, Jessica; Astudillo, Daniela Estefania; Agraz, Irene.
Nefrología (Madrid)
; 41(6): 652-660, nov.-dic. 2021. ilus, tab, graf
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-227952
El objetivo de este estudio es realizar un mapa del tratamiento actual de la enfermedad de Fabry en España, analizando el efecto de diferentes factores en el desarrollo de eventos clínicos a largo plazo. Diseño del estudio Análisis observacional retrospectivo multicéntrico. Criterios de inclusión pacientes diagnosticados y tratados de enfermedad de Fabry. Se recogieron datos generales en relación con el diagnóstico, síntomas y tipo mutación, tipo de tratamiento recibido, evolución renal y cardiológica. Durante un tiempo de seguimiento de 60 meses (24-120), se recogió el primer evento clínico tras el inicio de tratamiento sustitutivo enzimático definido como mortalidad, evento renal, cardiológico o neurológico.
Resultados:
Se incluyeron 69 pacientes (42 H, 27 M) con una edad media de 44,6±13,7 años. A los cinco años de tratamiento, el FGe y la hipertrofia ventricular izquierda se mantuvieron estables, y la albuminuria tiende a disminuir, siendo este descenso más significativo en el grupo de pacientes tratados con beta-galactosidasa (de 242 a 128mg/g (p=0,05). Veintiún pacientes sufrieron un evento clínico (30%) seis renales, dos neurológicos y 13 cardiológicos (incluidas tres muertes). Los pacientes con ERC (FGe<60) antes del inicio de tratamiento tuvieron más eventos (log-rank 12.423, p=0,001), manteniéndose la predicción si excluíamos los eventos renales (log-rank 4.086 (p=0,043) en hombres y mujeres. La peor función renal al inicio del tratamiento aumentó entre tres y siete veces el riesgo de eventos clínicos en diferentes modelos de Cox ajustados.Conclusiones:
La función renal al inicio de tratamiento sustitutivo enzimático es la principal predictora de desarrollo de eventos clínicos a largo plazo, tanto en hombres como mujeres. El inicio de tratamiento sustitutivo enzimático precoz antes del desarrollo de ERC mejoraría el pronóstico. (AU)
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