Síndrome linfoproliferativo autoinmune: diagnóstico molecular en dos familias / Autoimmune lymphoproliferative syndrome: molecular diagnosis in two families
Cambronero, Rosario; Cámara, Carmen; López-Granados, Eduardo; Ferreira, Antonio; Fontán, Gumersindo; García Rodríguez, M. Cruz.
Med. clín (Ed. impr.)
; 120(16): 622-625, mayo 2003.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-23742
FUNDAMENTO Y
OBJETIVO:
El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) es una enfermedad debida a un defecto en la apoptosis de los linfocitos, que cursa con linfoproliferación crónica no maligna, manifestaciones autoinmunes e incremento de los linfocitos TCRalfa beta+CD4-CD8-. La mayoría de los casos se deben a mutaciones en el gen TNFRSF6 que codifica para la proteína Fas. Nuestro objetivo fue identificar mutaciones en este gen en dos familias, algunos de miembros presentaban una clínica y una analítica compatibles con SLPA. PACIENTES YMÉTODO:
Estudiamos a dos enfermos con sospecha de SLPA. Para confirmar este diagnóstico realizamos cuantificación de inmunoglobulinas, fenotipado celular por citometría de flujo, cuantificación de interleucina (IL) 10, estudio de apoptosis y análisis molecular.RESULTADOS:
Ambos enfermos presentaron hipergammaglobulinemia y un aumento de las células TCRalfa beta+CD4-CD8- (paciente de la familia A 14 por ciento; enferma de la familia B 4,25 por ciento). En la familia A se efectuó un estudio de apoptosis, ausente en los linfocitos del paciente y muy disminuida en los linfocitos del padre. Ambos fueron heterocigotos para la mutación T1045C (Leu 268 Pro). La paciente de la familia B y su madre presentaron la mutación G943T (Arg 234 Leu), también en heterocigosis. Las dos mutaciones descritas se localizan en el exón 9 del gen TNFRSF6, que afecta al dominio de muerte de la proteína Fas.CONCLUSIONES:
Los resultados del estudio molecular en estas dos familias apoyaron el diagnóstico de SLPA y apuntan a que el defecto causante del síndrome es compatible con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta (AU)
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