Canalopatías epilépticas / Epileptic channelopathies
Campos-Castelló, J; Canelón de López, M; Briceño-Cuadros, S; Villalibre-Valderrey, I.
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 34(2): 145-149, 16 jun., 2002.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-27361
Objetivo. Actualmente, el estudio de la epileptogénesis muestra un interés creciente en la función que desempeñan los canales iónicos en los que la localización de nuevos situs génicos y mutaciones se han relacionado etiopatogénicamente con determinados síndromes epilépticos. La patología de estos canales, conocida como canalopatías, es responsable de cierto número de procesos que afectan al sistema nervioso central y neuromuscular, y es su expresión clínica con frecuencia paroxística. Las mutaciones provocan una inactivación del canal, que según su grado condiciona el fenotipo del proceso. Desarrollo. Se estudian las principales canalopatías epilépticas relacionadas con síndromes epilépticos idiopáticos, en los que hasta ahora se han codificado cuatro genes responsables de las convulsiones neonatales familiares benignas, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus y la epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal, junto a otros síndromes en los que se han sugerido mutaciones potencialmente relacionadas. Conclusiones. Los canales iónicos, tanto voltaje como receptordependientes, están implicados en la génesis de síndromes epilépticos idiopáticos, y su importancia viene dada por su aporte al conocimiento de la epileptogénesis y su aplicación a la investigación de fármacos que actúen modificando la causa inicial de las crisis. Hoy en día se puede afirmar que las epilepsias idiopáticas, al menos una parte de las mismas, configuran una familia de canalopatías (AU)
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