Ataxia espinocerebelosa de tipo 7: descripción de una familia mexicana / Spinocerebellar ataxia type 7: description of a mexican family
Rolón Lacarriere, O; Hernández Cruz, H; Carranza del Río, J; González Cruz, M; Gutiérrez Moctezuma, J; Rasmussen Almaraz, A.
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 38(8): 736-740, 16 abr. 2004. ilus, tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-32076
Introducción. Las ataxias espinocerebelosas (SCA, del inglés spinocerebellar ataxias) forman un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por una disfunción cerebelosa, sola o en combinación con otras anormalidades neurológicas. La asociación de ataxia cerebelosa, distrofia macular pigmentaria progresiva, oftalmoplejía, signos piramidales y un patrón de herencia dominante, es característico de la SCA 7; los estudios de genética molecular han identificado la alteración en el cromosoma 3p12-13.Objetivo. Describir una familia mexicana con SCA 7. Casos clínicos. Se presenta el caso de una familia de 13 individuos de tres generaciones con ataxia y otros signos neurológicos. La evaluación consistió en una historia clínica y un examen neurológico completo, estudios neuropsicológicos, neurofisiológicos, oftalmológico, neurorradiológico y genético molecular. Las primeras dos generaciones tuvieron una historia de alteración en la marcha y disminución de la agudeza visual; en todos los miembros de la última generación se comprobó un síndrome cerebeloso global, piramidalismo, afectación visual y oftalmoparesia en grado variable, maculopatía con degeneración retiniana progresiva, atrofia del cerebelo, el tronco encefálico y los hemisferios cerebrales. Existió un fenómeno clínico de anticipación. El ADN del padre de la última generación mostró una expansión repetida de los tripletes CAG en el gen de SCA 7.Conclusión. Los hallazgos clínicos y genéticos demuestran que se trata de una SCA 7. Es la primera publicación de SCA 7 en una familia mexicana (AU)
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