Insuficiencia suprarrenal primaria como inicio de adrenoleucodistrofia en un varón de 4 años / Primary adrenal insufficiency as the form of onset of adrenoleukodystrophy in a 4-year-old boy
Tornero Patricio, Sebastián; Bermúdez de la Vega, José Antonio; Nehme Álvarez, Daniel; Gentil González, Francisco Javier; Lluch Fernández, María Dolores; González Hachero, José.
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
; 56(1): 40-42, ene. 2009. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-61343
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad metabólica hereditaria producida por acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA). dado que puede aparecer con insuficiencia suprarrenal primaria, es importante su estudio en los varones afectados. Varón de 4 años de edad con síndrome de hiperactividad, hiperpigmentación cutaneomucosa y deshidratación hiponatrémica e hiperpotasémica que es diagnosticado de adrenoleucodistrofia con insuficiencia suprarrenal primaria como forma de manifestación clínica. Presentaba anticuerpos antiadrenales negativos; VLCFA en plasma, C260 = 1,25 μg/ml (0,18-0,48), C2/C22040= 1,53 (< 1) y C260/C220= 0,04 (< 0,02); tomografía abdominal glándulas suprarrenales de pequeño tamaño; resonancia magnética craneal y potenciales evocados normales al diagnóstico y con signos de demielinización de sustancia blanca tras 2 años de seguimiento. Ante un niño varón con insuficiencia suprarrenal primaria, es necesario descartar causas autoinmunitarias y adrenoleucodistrofia antes del diagnóstico de enfermedad de Addison (AU)
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