Distribución del genotipo A(TA)7Taa asociado al síndrome de Gilbert en la población española / Variability in the UGT-1 gene promoter and Gilbert's syndrome
Fernández Salazar, José Miguel; Remacha Sevilla, Ángel; Río Conde, Elizabeth del; Baiget Bastús, Montserrat.
Med. clín (Ed. impr.)
; 115(14): 540-541, oct. 2000.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-6608
Fundamento Se analiza la distribución del genotipo A(TA)7TAA asociado al síndrome de Gilbert en la población española. Pacientes y
método:
Se han analizado 100 donantes de sangre utilizando la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para analizar el número de repeticiones del par de bases TA en el promotor del gen de la enzima UDP-glucuronosiltransferasa (UGT-1).Resultados:
En población española, la frecuencia del genotipo homocigoto mutado (7/7) es del 9 por ciento. El 51 por ciento de los individuos analizados resultaron heterocigotos (6/7).Conclusiones:
El porcentaje de alelos mutados detectados en la población analizada, similar al hallado en otras poblaciones caucásicas, plantea la inclusión del análisis genotípico del gen UGT-1 en el protocolo diagnóstico de hiperbilirrubinemias no conjugadas, crónicas, de intensidad moderada, en ausencia de hemólisis y de enfermedad hepática. (AU)
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