Síndrome de Holt-Oram: descripción de 7 casos / Holt-Oram syndrome: Study of 7 cases
Martínez García, Mónica; Lorda Sanchez, Isabel; García Hoyos, Maria; Ramos, Carmen; Ayuso, Carmen; Trujillo Tiebas, María José.
Med. clín (Ed. impr.)
; 135(14): 653-657, nov. 2010. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-83693
Fundamento y
objetivo:
El síndrome de Holt-Oram (HOS) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por presentar defectos cardiovasculares y esqueléticos. El 85% aproximadamente de los afectos presentan mutaciones de novo en el gen TBX5. El objetivo de este estudio es proponer una estrategia molecular para diagnosticar a pacientes diagnosticados clínicamente de HOS. Pacientes ymétodo:
Se secuenció del exón 28 del gen TBX5 a 7 pacientes. En aquellos sin mutación identificada se empleó amplificación de sondas dependientes de ligación en multiplex (MLPA) utilizando las sondas p179 (ROR2, HOXD13, GLI3) y p180 (TBX5, SALL1, SALL4).Resultados:
En 2 casos, que cumplían los criterios estrictos descritos para HOS y presentaban antecedentes familiares de patología similar, se identificaron las mutaciones p.Arg270X y p.Ala34Glyfsx27. En 3 casos se detectó mediante MLPA deleciones de la región codificante del gen GLI3.Conclusiones:
Para aumentar la tasa de detección mutacional en el gen TBX5 sería necesario realizar un examen físico exhaustivo atendiendo a los criterios clínicos estrictos del síndrome, a fin de descartar otros síndromes con clínica solapantes a HOS. Asimismo, GLI3 podría ser un gen candidato a estudiar en los casos con sospecha clínica de HOS sin mutación identificada en TBX5 (AU)
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
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