Caracterización: fenotípica de varones adultos condiagnóstico de síndrome X frágil / Phenotypic characterization of adult men diagnosed with fragile X syndrome
García Alonso, M. Isabel; Medina Gómez, M. Begoña.
Interv. psicosoc
; 17(2): 201-214, ene. 2008. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-84430
El síndrome X frágil (SXF), constituye la primera causa de discapacidad intelectualhereditaria. Es una de las alteraciones más frecuentes aunque no siempre bien conocidapor los profesionales de la salud, los educadores y la sociedad. El desconocimiento provocaque un porcentaje importante de afectados esté sin diagnosticar. Hay importantes diferenciasentre comunidades autónomas, en algunas, el síndrome esta infradiagnosticado,no llevándose a cabo la detección, el consejo genético ni la adecuada intervención educativa.Tras revisar las características generales del SXF, presentamos el estudio realizado enla provincia de Burgos, recogiéndose datos de 273 varones con discapacidad intelectual,57 fueron estudiados genéticamente resultando 13 nuevos afectados.Al menos, el 9,5% de varones atendidos en los centros de discapacidad intelectual en laprovincia de Burgos, no diagnosticados por síndromes o discapacidades excluyentes,están afectados de SXF.La hoja de recogida de datos (HRD-1), seleccionó los participantes a estudiar genéticamentey con las modificaciones se ha obtenido la HRD-2, que consideramos sirve comoprotocolo facilitador para la preselección de posibles varones adultos afectados (AU)
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
Texto completo
Documentos relacionados