Resultados preliminares de um programa de deteccao precoce para aminoacidopatias no Rio Grande do Sul / Preliminary results of one program of detectation precocious for amino acid diseases in the Rio Grande do Sul
Jardim, Laura B; Silveira, Elizabeth L; Leite, Julio C. L; Barth, Maria L; Giugliani, Roberto.
J. pediatr. (Rio J.)
; 68(5/6): 189-91, maio-jun. 1992.
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-119149
Este trabalho apresenta os primeiros resultados de um programa de deteccao para aminoacidopatias realizado na populacao de criancas nascidas entre 1987 e 1989 no Rio Grande do Sul. 28.576 criancas de 7 a 90 dias de vida foram triadas atraves de uma cromatografia em camada delgada. Destas, 33 criancas tiveram resultados anormais. Encontraram-se 7 casos de tirosinemia neonataltransitoria, 2 casos de fenilcetonuria classica, 1 caso de hiperfenilalaninemia transitoria e 5 casos com disturbios inespecificos transitorios. Estes resultados correspondem a uma frequencia de tirosinemia transitoria de 14082 recem-nascidos e de fenilcetonuria classica de 114.288. O valor preditivo positivo do teste foi de 54% .
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BR3.1
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