Ictiosis vulgar congénita en una paciente con trisomía 18 / Congenital ichthyosis vulgaris in a patient with trisomy 18
Corona Rivera, Jorge Ramón; Ramírez Valdivia, Juan Manuel; Guillén Gutiérrez, Tranquilino H; Velasco Pérez, Ricardo; Corona Rivera, Alfredo; Corona Rivera, Enrique.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 52(10): 591-5, oct. 1995. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-164544
Introducción. Presentamos una recién nacida con trisomía 18 que presentó además ictiosis vulgar de inusual inicio congénito. Caso Clínico. La propósita nació de embarazo de pretérmino, con bajo peso; tuvo exposición prenatal a fármacos anestésicos, analgésicos, antibióticos y antiácidos. Presentó dificultad para la alimentación, además de dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías contracturales, de genitales y dermatoglíficas. El estudio cromosómico resultó con un complemento 47,XIX, + 18. En las extremidades inferiores, sobre las superficies extensoras, mostró dermatosis compatible con ictiosis vulgar en el estudio clínico e histopatológico. Falleció a los 37 días de vida por múltiples fallas orgánicas. Conclusión. A la trisomía 18 regular la relacionamos con edad materna avanzada. A la ictiosis la consideramos una mutación fresca autosómica dominante. Incluimos el diagnóstico diferencial de la ictiosis vulgar autosómica dominante y ligada al cromosoma X. La confluencia de ambos eventos en una misma paciente (P= 12'000,000) constituye una nueva asociación no descrita previamente
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