Hb Köln [alfa2ß298(FG5) val-met] identified by DNA analysis in a Brazilian family
Miranda, Silvia R. P; Fonseca, Silvana F; Figueiredo, Maria S; Yamamoto, Myoko; Grotto, Helena Z. W; Saad, Sara T. O; Costa, Fernando F.
Rev. bras. genét
; 20(4): 745-8, Dez. 1997. ilus, tab
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| LILACS | ID: lil-219002
Hb Köln resulta da substituiçäo do aminoácido valina por metionina na posiçäo 98 da cadeia da hemoglobina. Embora seja a mais freqüente das hemoglobinas instáveis, possui poucas características que permitem distinguí-las sem a realizaçäo de análise estrutural da molécula. Com o objetivo de desenvolver um procedimento alernativo a análise proteíca, este trabalho descreve a identificaçäo da Hb Köln através de análise de DNA. Uma paciente branca, sexo feminino, 4 anos de idade, com icterícia desde o nascimento, foi analisada, apresentando uma banda anômala entre A2 e S em eletroforese em acetato de celulose, e migraçäo eletroforética semelhante a Hb C em gel de agar. Os testes de instabilidade térmica e de precipitaçäo pelo isopropanol foram positivos e foram observados corpúsculos de Heinz no sangue periférico. Os três exons do gene da globina foram seqüenciados e uma transiçäo de G A foi identificada na primeira posiçäo do codon 98. Essa alteraçäo näo cria ou abole nenhum sítio conhecido de enzima de restriçäo. Desta forma, a confirmaçäo da mutaçäo foi levada a efeito através de hibridizaçäo com oligonucleotídeos alelo-específicos, o que permitiu o estabelecimento de um método simples e rápido de identificaçäo de novos casos quando os dados clínicos e o padräo hematológico e eletroforético sugerem Hb Köln.
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BR26.1
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