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Doença de Krabbe (leucodistrofia célula globóide): relato de um caso / Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): a case report

Vilanova, Luiz C. P; Santos, Lúcia M. G.
J. pediatr. (Rio J.) ; 74(2): 153-6, mar.-abr. 1998. ilus
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-220074

Objetivo:

Os autores relatam um caso de Doença de Krabbe.

Métodos:

Os autores relatam um caso de um paciente com involuçäo psicomotora e irritabilidade logo nos primeiros meses de vida sendo suspeitada e confirmada a hipótese de Leucodistrofia de células globóides através dos exames subsidiários e dosagem enzimática.

Resultados:

O caso apresentava sinais e sintomas compatíveis com a forma infantil precoce da Doença de Krabbe sendo confirmado pela dosagem de enzima galactosilceramida beta galactosidase em cultura de fibroblastos.

Conclusöes:

A doença de Krabbe é uma patologia rara de caracter autossômico recessivo sendo que a suspeita muitas vezes näo chega a ser levantada, näo chegando ao especialista para o diagnóstico. Apesar de näo haver tratamento específico, a orientaçäo genética é necessária...
Biblioteca responsable: BR3.1