Sindrome de Pallister Killian ou tetrassomia do braco curto do cromossomo 12 em mosaico : relato de dois casos diagnosticados pela hibridizacao in situ por fluorescencia (FISH)

Sugayama, Sofia Mizuho; Bertola, Debora Romeu; Albano, Lilian Maria Jose; Manissadjian, Antranik; Bittencourt, Eloisa Auler; Borovik, Cleide; Chong, Ae Kim

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Sindrome de Pallister Killian ou tetrassomia do braco curto do cromossomo 12 em mosaico : relato de dois casos diagnosticados pela hibridizacao in situ por fluorescencia (FISH) / Pallister Killian syndrome or tetrasomy of the short arm of the chromosome 12 mosaicism : report on two cases diagnosed by fluorescense in situ hybridization

Sugayama, Sofia Mizuho; Bertola, Debora Romeu; Albano, Lilian Maria Jose; Manissadjian, Antranik; Bittencourt, Eloisa Auler; Borovik, Cleide; Chong, Ae Kim.

Pediatria (Säo Paulo) ; 22(3): 255-63, 2000. ilus

Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-296475

A sindrome de Pallister Killian (SPK) e uma doenca rara caracterizada por multiplas malformacoes, retardo mental profundo e presenca de um isocromossomo...

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Humanos Femenino Masculino Niño Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico Fluoresceína/análisis Hibridación in Situ/métodos Anomalías Múltiples/diagnóstico Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico Pintura Cromosómica/métodos Sondas de ADN/análisis Isocromosomas/genética

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