La fenilcetonuria, error innato del
metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una
deficiencia hereditaria de la
enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la
fenilalanina en
tiroxina. La hiperfenilalaninemia mantenida provoca un efecto deletéreo irreversible sobre el
sistema nervioso en desarrollo. La realización de la
detección neonatal permite realizar un
diagnóstico oportuno y evitar el retardo mental si se administra al
paciente una
dieta restringida en
fenilalanina que debe iniciarse en el primer bimestre de
vida. Se presenta la
historia clínica, paraclínica y genealógica de dos
hermanos en quienes se estableció
diagnóstico tardío de fenilcetonuria