Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos / Bardet-Biedl syndrome: two case reports
Lavinsky, Jacó; Goldhardt, Raquel; Ariente, Samara Keli; Domingues, Cláudia G.
Arq. bras. oftalmol
; 66(5): 675-680, set.-out. 2003. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-353737
A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.
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BR1.2
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