OBJETIVO: Relatar dois
casos de
irmãos com
doença granulomatosa crônica . A
doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade
microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a
proteína p47-phox (NCF-1) estão
presentes em 30 por cento dos
casos de
doença granulomatosa crônica . Essa forma da
doença é de herança autossômica recessiva e resulta em
fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos
casos . DESCRIÇAO
Caso 1 -
paciente feminina , iniciou
infecções de repetição aos 10 anos, com
impetigo , seguido de
pneumonia grave 6 meses após. A
gravidade da
infecção pulmonar associada a
abscesso hepático e sua refratariedade ao
tratamento demandaram
investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e
dosagem de
ânion superóxido compatíveis com
doença granulomatosa crônica . A avaliação dos
familiares confirmou o mesmo
diagnóstico em seu irmão (
Caso 2), que também iniciou
infecções de repetição com
impetigo aos 10 anos e
pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A
análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos
nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do
DNA .
COMENTARIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de
familiares , mesmo quando não apresentam
história clínica típica de
doença granulomatosa crônica . A identificação da
mutação e sua correlação com o
fenótipo dos
pacientes é importante para estabelecer o
prognóstico e o
aconselhamento genético .