Presentamos el primer caso nacional de un
niño portador de una aciduria glutárica tipo I. Esta
afección es un error
congénito del
metabolismo de los
aminoácidos esenciales lisina y
triptofano determinado por la
deficiencia de la
enzima mitocondrial glutaril-
coenzima A deshidrogenasa, y en nuestro
paciente se presenta como la forma clásica ded la
enfermedad con
síntomas neurológicos de instalación aguda que involucran principalmente el
sistema extrapiramidal. El
diagnóstico se realiza al evidedniar la presencia del
ácido 3-hidroxiglutárico, específico de esta
afección. El
tratamiento está dirigido a evitar el compromiso neurológico en los
casos asintomáticos ya que una vez instalado el daño neurológico es irreversible.