El
síndrome de Bardet-Biedl se caracteriza por la presenica de retinopatía,
obesidad,
polidactilia,
hipogonadismo y daño renal variable. Hasta ahora no se había reportado su
asociación con
síndrome Antifosfolipídico. Caso clínico
adolescente masculino de 15 años con
retinitis pigmentaria e
insuficiencia renal crónica. La
biopsia renal reveló obsolescencia glomerular marcada con
fibrosis intersticial severa. Evaluación inmunológica normal,
cariotipo 46, XY,
ruptura de
cromátidas en autosomas, 1p, 2p, 9p, 14q, 15q. Se
diagnóstico Síndrome de Bardet-Biedl. Se inició
hemodiálisis con corta duración de accesos vasculares. Al año recibió
trasplante renal de
cadáver con disfunción temprana del injerto. A los 26 días, se realizó trasplantectomía por
trombosis arterial y venosa renal. El ecodoppler reportó
trombosis venosa profunda. Se realizaron
pruebas hematológicas anticoagulante lúpico LA1 149 seg LA2 147 seg (VN 0-45), anticardiolipina
IgG 80 GPL/ml (VN<10),
IgM<7 MPL/ml. (normal). Se inició
tratamiento con
enoxaparina y
warfarina, con mejoría del proceso trombólico