Descrevemos um
paciente com achados clínicos de
doença de Kennedy e estudo genético positivo para
doença de Kugelberg-Welander.
Homem, 24 anos e
história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com
atrofia muscular espinhal de
caráter progressivo com
ginecomastia. Obteve
diagnóstico clínico de
doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta
doença e positivo para
doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos
exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.