A
hiper-homocisteinemia , resultante da
deficiência na conversão da
homocisteína em
cistationina , constitui em
fator de risco isolado para
doenças vasculares . A
mutação 844ins68 do gene da
cistationina beta-
sintetase é um fator adicional de
risco para a
trombose venosa profunda . O objetivo deste estudo foi avaliar a
freqüência da
mutação 844ins68 do gene da
cistationina beta-
sintetase em
pacientes com
trombose venosa profunda . Foram avaliados em estudo
caso -controle 95
pacientes com
trombose venosa profunda , a presença da
mutação 844ins68 no éxon 8 do gene da
cistationina beta-
sintetase . Como critério de inclusão foi adotada a presença de
trombose venosa profunda confirmada pelo dúplex ou
flebografia . O grupo controle constituiu-se de 95
doadores de sangue , sem
história familiar prévia de
trombose venosa , com
sexo ,
grupo étnico e idades pareados aos do grupo de estudo. Foram coletados 5 mL de
sangue venoso com o uso de
anticoagulante EDTA de cada participante. O
DNA foi extraído dos
leucócitos pelo
método DTAB e
CTAB . A
detecção da
mutação do gene foi realizada por amplificação de um segmento gênico por
PCR , com iniciadores que flanqueiam a região de inserção e com
revelação em gel de
agarose a 2 por cento, corado com
brometo de etídio , sob
luz UV. O fragmento correspondente ao
alelo normal contém 184 pares de base e o correspondente ao
alelo mutante, 252 pares de base. O teste exato de Fisher foi utilizado na
análise dos resultados. A condição heterozigota para a
mutação foi encontrada em 14,73 por cento dos
pacientes e em 3,1 por cento dos indivíduos do grupo controle (p = 0,009). A
freqüência do alelo mutante mostrou diferença significativa (p = 0,01), sendo 0,074 para os
pacientes versus 0,016 para o grupo controle. Não foram encontrados
casos de homozigose.