Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso / Cornea verticillata - a clinical marker of Fabry disease: case report
Cordeiro, Cynthia Azeredo; Oréfice, Fernando; Lasmar, Euler Pace; Santos, Helena Hollanda; Valadares, Eugênia Ribeiro.
Arq. bras. oftalmol
; 70(4): 701-705, jul.-ago. 2007. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-461963
A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, renal e manifestações cerebrovasculares. Foi realizada avaliação em família acometida pela doença, sendo dois pacientes do sexo feminino e três do sexo masculino. Todos os pacientes foram submetidos a anamnese, exame oftalmológico completo e dosagem da atividade da enzima a-Gal. O único achado clínico presente em todos foi a córnea verticilata. Isto demonstra o importante papel que o exame oftalmológico apresenta no diagnóstico da doença, já que as alterações oculares são tão características.
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BR1.1
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