Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de a enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común / Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype
Wilches, Ricardo; Vega, Hugo; Echeverri, Olga; Barrera, Luis Alejandro.
Biomédica (Bogotá)
; 26(3): 434-435, sept. 2006. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-475411
Introducción. La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta enfermedad en algunos países occidentales, incluido Colombia, es la mutación N370S, en el gen de la glucocerebrosidasa localizado en 1q21. Objetivo. Determinar el grado de asociación entre la mutación N370S y los alelos de cinco microsatélites cercanos al sitio de la mutación en nueve pacientes colombianos Gaucher tipo 1, procedentes del altiplano cundiboyacense. Materiales y métodos. A partir del ADN de los pacientes, sus familiares cercanos y 30 individuos control, los loci D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 y 5GC3.2 fueron amplificados mediante reacción en cadena de la polimerasa. Las frecuencias alélicas por microsatélite fueron calculadas en pacientes y controles y 11 haplotipos N370S fueron inferidos y se determinó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los alelos de cada haplotipo con la mutación N370S. Resultados. Se encontró un haplotipo consenso N370S compuesto por los alelos 222-314- 260-301-172 (pares de bases) que corresponden a los microsatélites 5GC3.2 ITG6.6.2, D1S2777 D1S2624 y D1S305 respectivamente. Hubo desequilibrio de ligamiento significativo entre los alelos de 222, 314, 260 y 301 pares de bases y la mutación N370S. Conclusión. Una fracción conservada del haplotipo pudo haber estado asociada la mutación en un cromosoma ancestral al grupo de pacientes, cuya procedencia étnica es aún desconocida.
Biblioteca responsable:
CO42.1
Texto completo
Documentos relacionados