Fibrosis quística: diagnóstico molecular en 93 pacientes argentinos y detección familiar de portadores. Impacto asistencial y proyección a nuevos avances terapéuticos / Molecular diagnosis of cystic fobrosis in 93 argentinean patients and detection of heterozygotes in affected families. Impact on health services and therapeutic advances
Oller de Ramirez, Ana M; Ghio, Addy; Melano de Botelli, Myrna; Dodelson de Kremer, Raquel.
Arch. argent. pediatr
; 106(4): 310-319, ago. 2008. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-494377
Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por más de 1.500mutaciones y variantes en el gen regulador de la conductancia transmembrana.Objetivos. Establecer el espectro y frecuencia demutaciones en este gen en pacientes argentinos.Detectar portadores en las familias involucradas.Material y métodos. Se investigó en 91 pacientes, clínica y bioquímicamente confirmados con 2 pruebas de sudor positivas y en 2 adultos estériles. Setrabajó con 165 familiares. El diagnóstico molecularcomprendió 3 etapas consecutivas a) determinaciónde 29 mutaciones frecuentes; b) haplotipos por microsatélites; c) pesquisa completa del gen poranálisis conformacional de hebra simple y electroforesisen gel de gradiente desnaturalizante consecuenciamiento de los patrones anormales. Determinado el genotipo de los pacientes, se investigó elestado de portador en los familiares.Resultados. 1er
Objetivo:
Se identificaron 14 mutaciones, se detectaron otras 3 mutaciones y se caracterizaron otras 11 mutaciones, tres de ellas nuevas(p.G27R, c.622-2A>G, p.W277R). En total, se identificaron28 mutaciones responsables del 90,3 por ciento de losalelos mutados, 14 con una frecuencia superior al 1 por ciento2ºObjetivo:
De 165 personas investigadas, 143 fueronportadores y 22 con genotipo normal.Conclusiones. Este trabajo contribuyó a la caracterización molecular de pacientes con fenotipos clásicosy atípicos y a la detección de numerosos portadores.Las investigaciones fármaco-terapéuticas recientesse basan en el tipo de mutación. Por lo tanto,conocer las mutaciones de los pacientes (genotipo) tiene significativa importancia para la futura aplicaciónde terapias específicas.
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AR94.1
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